Por Carlos Tellería Pomar para Guardiana (Bolivia)
Martes 27 de junio de 2023.- Una pigmentación oscura le pintó los codos, las rodillas y los labios a Qhana Uj (Primera Luz), cuando sólo tenía tres años. Su organismo empezaba a dar señales de un deterioro imparable que culminó en septiembre de 2021, tres semanas después de que cumpliera 27.
Al niño de tres años, el endocrinólogo del seguro médico le había diagnosticado insuficiencia suprarrenal y le detectó un problema en la glándula tiroides: le recetó dos medicamentos para tomar de por vida. Y pasaron los años. El tratamiento prosiguió. Qhana Uj ingresó al colegio. Todo iba sobre ruedas. Cada mes se le controlaba el peso y la estatura, y cada seis meses se le hacía un análisis de sangre.
La madre de Qhana Uj, Irma Martínez, está convencida de que el médico desconocía que la insuficiencia suprarrenal es uno de los síntomas de una enfermedad rara o poco frecuente conocida como la adrenoleucodistrofia vinculada al cromosoma X.
La literatura médica dice que los pacientes varones transmiten el trastorno a sus hijas, pero no a sus hijos. En cambio, las mujeres lo heredan al 50 por ciento de su descendencia.
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ESTRABISMO Y OTROS SÍNTOMAS
La salud del muchacho empeoraba cada vez más. Otro síntoma fue observado por la familia cuando Qhana Uj tenía ocho años: su escritura, que era normal para su edad, cambió y entonces se le diagnosticó estrabismo (ojos bizcos).
No solo eso. Posteriormente, los médicos diagnosticaron también pérdida auditiva y deterioro físico-motor que le causaban desequilibrio y otros problemas más. No faltó quien habló de neurocisticercosis o una gripe mal curada, etc. En fin, ninguno dio en el clavo.
La adrenoleucodistrofia es una enfermedad genética que hace que los ácidos grasos de cadena larga se acumulen y destruyan la mielina, que es la capa protectora de las neuronas del cerebro. La ausencia de esa protección da lugar a la aparición de síntomas como ceguera, sordera, convulsiones, pérdida del control muscular y demencia progresiva.
Entonces, Irma y su esposo Ramiro Guzmán regresaron al seguro para exigir respuestas. Un oftalmólogo revisó a Qhana Uj y les dijo que el problema estaba en la cabeza. El niño había apagado su octava vela.
Y comenzó la búsqueda de neurólogos en la Caja Cordes y en el sector privado. Los médicos coincidieron en que se debía hacer una resonancia magnética, pero había dudas acerca de los próximos pasos que iban a dar.
JUNTA MÉDICA
A pedido de la familia se realizó una junta médica que llegó a una conclusión escrita en un acta: había un problema en el cerebro, se trataba de una enfermedad rara degenerativa sin cura y había que hacer un examen para saber más, pero no se conocía qué tipo de estudio ni dónde se lo podía realizar.
Entre los ocho y 10 años de edad, allá por el 2004 o 2005, Qhana Uj empeoró. Dejó el colegio en quinto de primaria. Dejó de hablar. Dejó de comer. Dejó de caminar. Solamente escuchaba.
Y un día de esos un médico pediatra comentó algo a la familia sobre las leucodistrofias, ese grupo de trastornos genéticos raros que afectan el sistema nervioso central, formado por el cerebro y médula espinal.
Entonces, empezó la búsqueda de información por internet. Cada vez encontraban algo y comparaban los hallazgos con la sintomatología de Qhana Uj y finalmente los familiares dieron en el blanco.
Irma dijo que entendían que se trataba de una enfermedad genética. Ella es hermana de una mujer y siete varones, pero no había antecedentes de una dolencia parecida, quizás algún signo de hiperactividad, pero nada más.
ACEITE DE LORENZO
Irma le contó a Guardiana que con la información reunida se pusieron a averiguar más acerca del Aceite de Lorenzo, una mezcla de ácidos extraídos de los aceites de colza y de oliva que se fabrica en Inglaterra y que podía ser hallado también en Argentina, Brasil, Chile y España.
También vieron la película estrenada en 1992, “Un milagro para Lorenzo” o “El aceite de la vida”, interpretada por Nick Nolte, Susan Sarandon y Zach O’Maley que narra la vida de la familia Odone que busca un tratamiento para su hijo Lorenzo, aquejado por la adrenoleucodistrofia desde que tenía seis años, hasta que falleció en mayo de 2008, cuando tenía 30, en Estados Unidos.
La familia de Qhaha Uj pudo conseguir ese aceite de Argentina y España, le dieron a beber en cucharilla, sin saber exactamente cuál era la dosis necesaria o permitida. Las instrucciones venían en inglés y se tuvo que consultar con un médico y éste dijo simplemente que siguieran haciéndolo de esa manera.
La idea era detener el deterioro, pero lastimosamente no funcionaba en aquellos enfermos que ya tenían síntomas y menos con un deterioro tan marcado.
Entonces, la mirada se volcó hacia la posibilidad de un trasplante de médula ósea, pero en ese momento se supo que el costo era de entre 100 mil y 300 mil dólares, un monto inaccesible para la familia.
DIAGNÓSTICO EN ESTADOS UNIDOS
De ese modo es que la pretensión de conseguir apoyo económico llegó a las páginas del diario El Deber de Santa Cruz. Y la noticia llegó a Graciela Gómez, una ciudadana cruceña residente en Estados Unidos.
Ella tenía contactos con el Instituto Kennedy Krieger y el Proyecto Mielina de Baltimore, en Estados Unidos. En 2005, la familia de Qhana recibió el apoyo del investigador y director de neurogenética en el Instituto Kennedy Krieger, Hugo Moser, quien falleció a los 82 años dos años después por un cáncer de páncreas.
Moser no compartía la idea de un trasplante de médula sin conocer un diagnóstico preciso. El investigador pidió muestras de sangre para hacer el estudio que costaba cerca de 100 dólares, pero por el que no cobraría un solo centavo. Hizo llegar las instrucciones para la toma de las muestras no sólo de Qhana Uj, sino también de otro niño.
En 24 horas se conoció el diagnóstico definitivo: Qhana Uj tenía adrenoleucodistrofia. Corría el mes de julio de 2005, faltaban sólo unos días para que cumpliera 11 años.
POR UNA MEJOR CALIDAD DE VIDA
Qhana Uj nació el 15 de agosto de 1994. Y una enfermedad poco frecuente le arrebató la vida el 5 de septiembre de 2021. Tenía 27 años cuando se fue para siempre después de que su papá, su mamá y sus hermanos Rurajj Iki (29) y Maija (21) lo atendieran de la mejor forma posible con la finalidad de darle una mejor calidad de vida.
SENSIBILIZACIÓN
Antes del desenlace, la familia Guzmán Martínez se puso a trabajar en la visibilización y el llamado a la sociedad para que asuma conciencia de las enfermedades poco frecuentes, sobre todo de la adrenoleucodistrofia. Creó la Fundación Qhana Uj, tomó contactos con organizaciones como la Fundación Lautaro te Necesita de Argentina, la Unión Latinoamericana de Pacientes (Ulapa).
El 6 de agosto de 2021 fue fundada la Alianza Boliviana de Enfermedades Poco Frecuentes (Abepof), que actualmente reúne a un centenar de personas enfermas y sus familias, y ha logrado identificar cerca de medio centenar de dolencias raras en el país.
Con el directorio de la Abepof se estableció rutas de coordinación con universidades e institutos de genética, algunas instancias del Ministerio de Salud, médicos, y se participó en la elaboración de un anteproyecto de ley de atención a las personas enfermas y sus familias.
Irma Martínez opina que hace falta más compromiso de la sociedad para trabajar en esta temática. Por ejemplo, pide que las universidades impulsen más la formación de especialistas.
Por ahora, Irma Martínez continúa en la lucha de la sensibilización. En las redes sociales comparte invitaciones para conversatorios sobre enfermedades poco frecuentes e información para los propios enfermos y sus familias.
#SerieEnfermedadesPocoFrecuentes
Este artículo es parte de una serie que Guardiana publica sobre las enfermedades poco frecuentes, encabezada por un artículo principal e historias de personas que sufrieron y sufren algunos de estos males:
Artículo principal: Bolivia sigue en pañales en el diagnóstico y atención de enfermedades poco frecuentes
Primera historia: Camilo y su familia le hacen frente a la hemiplejía alternante de la infancia
Segunda historia: La adrenoleucodistrofia se llevó la luz de Qhana Uj después de un largo peregrinaje
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