Una niña en Cochabamba vive atrapada por el síndrome de Cri du chat desde que nació

Por Carlos Tellería Pomar para Guardiana (Bolivia)

Lunes 10 de julio de 2023.- El primer llanto de Camila se escuchó como un sonido agudo parecido al maullido de un gato. Fue una señal que hizo sonar las alarmas. En los médicos que atendían el parto nació la sospecha de que podría tratarse del síndrome de Cri du chat, una enfermedad poco frecuente originada por la falta de una parte del brazo corto del cromosoma 5, un problema genético causado en el momento de la concepción.

Camila nació el 2 de enero de 2017, después de 38 semanas de gestación, en la ciudad de Cochabamba. El embarazo fue relativamente normal; aunque ella demoró un poco en ver la luz y era un poco más pequeña que otras recién nacidas.

Seis años y medio después de aquel suceso familiar, la mamá primeriza, Ángela, dice que no sintió los dolores típicos de un parto. No se sentía en trabajo para dar a luz; aunque la fecha prevista ya estaba próxima.

Ángela también cuenta a Guardiana que los médicos se dieron cuenta de la existencia del síndrome por algunas características físicas que suelen presentarse en los recién nacidos y también en su hija: ubicación baja de las orejas, ojos separados de la nariz, cabeza pequeña en relación al cuerpo y el sonido agudo que es atribuido a una malformación en la laringe.

Después del nacimiento, Ángela no pudo darle de lactar a su pequeña porque la niña no podía respirar y succionar, se ahogaba, “se volvía moradita”. Al principio, la esperanza de vida que le habían dado era de tres meses, pero ya cumplió seis años y medio.

No existe un dato preciso de la prevalencia de este síndrome. Publicaciones científicas mencionan que hay un caso por cada 15.000 personas y otras indican, un caso por cada 45.000. También indican que hay una incidencia algo más elevada en mujeres. Este problema de salud fue descrito por primera vez en 1963 por el pediatra y genetista francés Jérôme Lejeune.

BALDE DE AGUA FRÍA

Camila llegó a este mundo aproximadamente a las cuatro de la tarde de ese primer lunes de 2017. Inmediatamente después se la llevaron a otra sala de recuperación. Y Ángela la volvió a tener a su lado cuatro horas más tarde. Y pasaron la noche.

Al día siguiente apareció la neonatóloga y le dijo que evidentemente existían señales de que Camila pudiera ser portadora del síndrome de Cri du chat (maullido de gato, en francés), pero que era necesaria una prueba de cariotipo (estudio genético de los cromosomas), para confirmar o descartar la sospecha.

Cuando escuchó esas palabras, Ángela sintió que estaba frente a un mundo desconocido. Fue como un baldazo de agua fría: Camila era fruto de su primer embarazo; por tanto, su primera  hija y la primera nieta.

ESTUDIOS CONFIRMATORIOS

Camila se quedó cerca de un mes internada en el seguro. Tenía problemas para coordinar la succión con la deglución,  y debía ser alimentada por sonda. Su mamá estaba a su lado todo el día y parte de la noche. Le dieron su alta cuando ya pudo alimentarse sin ponerse morada por falta de oxígeno.

Casi al mismo tiempo le hicieron la prueba genética de cariotipo en el laboratorio Identigene por cuenta de la Caja Petrolera. El informe confirmó las sospechas.

Los padres de Camila no se dieron por vencidos y ante la posibilidad de que pudiera haber un error consiguieron que se haga otro examen en el Instituto de Genética de la Universidad Mayor de San Andrés, en La Paz. Les cobraron 650 bolivianos, sólo por el costo de los reactivos.

Ya no había dudas. Ángela calcula que pasaron cinco o seis meses para estar completamente seguros de que su primogénita llevaba el síndrome de Cri du chat en su ser.

ACEPTAR LA REALIDAD

Ángela dice que no aceptaba el problema de salud de su hija, tampoco expresaba sus pensamientos y los escondía, y más bien se empeñaba en buscar una cura o algo que mejorara la condición de la niña.

Con el tiempo, se dio cuenta de que aquello no era posible y empezó a aceptar la realidad. Sentía que debía enfrentar la vergüenza, el miedo al rechazo y se animó a buscar el apoyo de familiares, comunicarles en qué consistía la enfermedad y cómo iba a ser el resto de la vida de Camila.

COMO BOMBEROS

La enfermedad de Cri du chat no tiene cura. Esto también lo ha experimentado la familia de Camila. El sonido de aullido de gato continúa en ella. Su salud desde el nacimiento presenta altibajos. Sus padres han tenido que actuar como bomberos para apagar incendios.

Ángela relata que a medida de que su niña iba creciendo se presentaron infecciones estomacales, auditivas, respiratorias y, como nació con pie equino, tiene problemas en las articulaciones. Es que no hay un manual que aconseje cómo atender a una hija con esa enfermedad, dice la mamá.

Una de las razones por la que la familia de Camila no viaja a La Paz, de donde se trasladó hasta Cochabamba por motivo de trabajo y el posterior embarazo, es que el clima en la sede de Gobierno puede ocasionar infecciones respiratorias recurrentes porque los pulmones de la niña no han desarrollado muy bien.

EL SEGURO NO CUBRE TODO

Camila está asegurada en la Caja Petrolera. Tuvo que ser internada en varias oportunidades por cuadros de bronquitis crónica. Uno de los más recientes fue por una otitis.

Pero el seguro no cubre todos los requerimientos de la niña con una enfermedad rara. Cuenta con los servicios de pediatría, neumología, otorrinolaringología, incluso psicología, pero no todos atienden a menores de edad. Dice por ejemplo que hay un neurólogo, pero no es pediátrico, y el seguro no ofrece opciones de atención.

Una supervisión pediátrica hace la diferencia y, en el caso de un neurólogo, que ve temas generales en una niña. Ángela recuerda que alguna vez un médico le dijo que no es necesario hacer más revisiones a Camila porque ella tiene una condición de por vida.

Reveló que al principio recurrían a las opciones que el seguro ofrecía, pero con el tiempo se dieron cuenta de que las necesidades de Camila eran grandes y que había que buscar ayuda médica privada.

SUPERVISIÓN CONSTANTE

La niña necesita supervisión constante. Necesita una tomografía y un electroencefalograma cada año, y una radiografía cada tres meses por el problema en sus caderas, a raíz de su pie equino.

El obstáculo, dice su mamá, es que el sistema de salud considera que Camila no es una paciente que necesite esas atenciones para curarse y a veces la niña entra en una lista de espera.

Esto ha llevado a  sus padres a buscar médicos particulares. Los gastos son altos, dice Ángela y pone como ejemplo que un electroencefalograma cuesta alrededor de 1.700 bolivianos.

“Si un médico no autoriza, en la Caja no te dan curso para que puedan hacerle los exámenes (…) a veces es muy desgastante que el sistema de salud no acompañe”, reclama Ángela.

LLEGÓ LA SEGUNDA HIJA

En medio de todas las dificultades hubo una noticia que alegró a la familia. Nació Pilar, la segunda hija que hoy tiene dos años. Cuando se confirmó que Ángela estaba embarazada de nuevo, los temores se disiparon gracias a un estudio genético que a ella y a su esposo les hicieron.

Recomienda a otras parejas tomar estas previsiones para no correr riesgos. Está convencida de que ese tipo de exámenes no es para identificar responsables, sino para saber qué es lo que se puede hacer en el futuro.

“Yo pensé: ‘Mi bebé iba a llegar a este mundo por alguna razón’, continuamos con el embarazo… felizmente ella está sana”.

Ángela se dedica 100 por ciento a la atención de las niñas y su esposo está a cargo del sustento económico.

HOY POR HOY

Para las sesiones de fonoaudiología, Camila es llevada a un centro especializado durante una hora, dos veces por semana, y también practica equinoterapia los fines de semana, otra hora.

El resto del tiempo permanece en casa, donde sus padres habilitaron un espacio en el que puede jugar y desenvolverse. Se han establecido horarios de alimentación y aseo cada tres horas, así también para sus terapias y medicaciones.

Camila ya tiene seis años y medio. Esa es la edad cronológica, pero mentalmente es  como una bebé de nueve meses. Ella no habla, aunque se da modos para comunicarse con gestos y llanto, cuando siente algún dolor o necesita cambio de pañal.

Su mamá dice que ella escucha bien, pero no siempre sigue órdenes primarias como cuando se le pide dar o recibir algo.

Ángela dice que Camila se esfuerza por superar sus limitaciones y cuando su hermana le muestra gestos de cariño, sonríe y salta. “Pienso yo que así seguirá Camila, enseñándonos a nosotros más de lo que nosotros le podemos enseñar a ella”.

Al final, Ángela se dio cuenta de que mientras más acepte la realidad y se abra a otras personas, también habrá más posibilidades de que su niña sea querida, comprendida y protegida, y que se le pueda dar mejor calidad de vida, no sólo desde la parte económica y social, sino también humana.

OTROS CASOS EN BOLIVIA

Dos años después del nacimiento de Camila, Ángela y su esposo decidieron abrir una cuenta en la red social de Facebook con el nombre de Pasito a paso, con el fin de visibilizar este problema de salud, compartir información y sensibilizar a la gente mediante mensajes, historias, videos e invitaciones a eventos científicos. La primera publicación data del 24 de agosto de 2019.

En este tiempo, la mamá y papá de Camila han logrado conocer otros casos de Cri du chat en el país. Saben, por ejemplo, que hay otras seis familias que tienen niñas con la misma enfermedad, todas menores que Camila. ¿Cómo están viviendo ellas?

________________________

TE INVITAMOS A SUSCRIBIRTE DE FORMA GRATUITA AL BOLETÍN DE GUARDIANA

Recibirás cada 15 días el boletín DESCOMPLÍCATE. Incluye INFORMACIÓN ÚTIL que te ayudará a disminuir el tiempo que empleas para resolver trámites y/o problemas. Lo único que tienes que hacer para recibirlo es suscribirte en el siguiente enlace: https://descomplicate.substack.com/subscribe?

Si tienes dudas, escríbenos al WhatsApp 77564599.